Un grupo de investigadores ha
encontrado una mutación en el gen de la proteína precursora amiloide beta que
protege a sus portadores del Alzheimer y el deterioro cognitivo. El
descubrimiento abre una nueva vía para buscar tratamientos efectivos de la
enfermedad.
La enfermedad de Alzheimer afecta
a 30 millones de personas en todo el mundo y está detrás de dos de cada tres
casos de demencia en los países occidentales. A pesar de las cifras de
afectados y de lo dramático de la enfermedad, aún no se conoce con exactitud la
causa del Alzheimer. Sin embargo, si
bien hay distintos factores implicados en este trastorno, los investigadores de
este campo están obteniendo resultados prometedores estudiando una de las
características de la enfermedad: la acumulación de proteínas amiloides
formando placas en el cerebro de los afectados.
El debate siempre ha estado
abierto: ¿son las placas un síntoma de la enfermedad o la causa? Alrededor de
estos acúmulos proteicos se reúnen neuronas anormales y células defensivas tipo
microglía. De nuevo surgían preguntas: ¿son las placas producidas por las
células de microglía o por el contrario las placas atraen las defensas? Un
grupo de investigadores de la Harvard Medical School, que trabaja con modelos
murinos, descubrió en 2008 que las placas se formaban primero y en cuestión de
horas, reclutando a los pocos días a las células de microglía. Las
deformaciones en las neuronas circundantes se observaban a las dos semanas.
Así, parece que al menos en ratones las placas son el origen de la enfermedad y
atajar su formación sería una posible aproximación para tratar la enfermedad.
Pero, ¿cómo se forman estas
placas? Primero se sintetiza una proteína precursora, la APP, que es procesada
por dos proteasas, primero la beta, que corta en un punto concreto y luego la
gamma, que corta en varios sitios, principalmente en dos posiciones, generando
los péptidos amiloides. Esta semana se ha publicado en Nature un artículo que
describe la primera mutación en el gen de la APP protectora frente al Alzheimer
y el deterioro cognitivo: se trata de un SNP (Single Nucleotide Polymorphism,
un cambio en un nucleótido) que provoca un único cambio de aminoácido, de
alanina a treonina, cerca del sitio de corte de la proteasa beta. Al parecer
este cambio disminuye la eficiencia de corte de la proteasa y reduce un
40% la formación de péptidos
amiloidogénicos, al menos in vitro.
Lo más importante es que esta mutación se ha descubierto estudiando los genomas
secuenciados de 1795 islandeses, comparando las secuencias del gen APP entre un
grupo control de ancianos que habían vivido al menos hasta los 85 años sin
Alzheimer y un grupo afectado por la enfermedad. Después este estudio se amplió
a otras poblaciones de escandinavos. Analizando los datos los investigadores han
calculado que aquellos que portan esta mutación tienen 5 veces más
probabilidades de cumplir 85 años sin desarrollar Alzheimer y casi el doble de
probabilidades de llegar a esta edad. Además entre aquellos ancianos que no
habían sido diagnosticados de Alzheimer, los portadores de la mutación tenían
mejores capacidades cognitivas.
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