23 and us: ¿se convertirán los tests genéticos en análisis rutinarios?

Armarse de conocimiento es lo que recomienda la empresa  de genética personalizada 23andMe, que por el módico precio de 299 dólares (unos 238 euros), analiza nuestros datos genéticos  y exprime nuestro ADN para ofrecernos un informe detallado sobre cientos de características grabadas en nuestras células. Ahora la compañía ha solicitado el visto bueno de la FDA y espera, si consigue el aprobado, generalizar el uso de los tests genéticos.

¿Te gustaría saber qué riesgo tienes de padecer enfermedades como el Parkinson o la degeneración macular? ¿Tienes curiosidad por saber cuánto de Neanderthal tiene tu ADN? ¿Indagar en tus ancestros? ¿Saber si eres portador de alguna variante genética peligrosa? ¿Dudas si determinados medicamentos serán eficaces para ti? ¿Quieres saber el por qué de tu color de pelo o las probabilidades de que tus hijos tengan los ojos azules? Si la respuesta es sí sólo necesitas solicitar el servicio a través de internet, registrarte en la web de 23andMe (el nombre viene de los 23 pares de cromosomas que todos los humanos tenemos), enviar a la empresa unos mililitros de tu saliva y leer atentamente el informe dos semanas después.

El kit para recoger tu saliva y con ella algunas células de tus carrillos

 

Ya son 150.000 las personas que han confiado en los servicios de 23andMe desde que fuera fundada en 2006 por Linda Avey, Paul Cusenza y Anne Wojcicki (graduada en Yale y la mujer de uno de los fundadores de Google). Gracias al análisis genético han conocido mejor las debilidades de su genética y han podido tomar medidas: hablar con su médico, planear pruebas diagnósticas, revisiones o cambiar sus hábitos. Otros han encontrado hermanos y parientes lejanos o han ayudado a la investigación participando con sus datos en diversos estudios.  

Sin embargo, el análisis genético de 23andMe aún no cuenta con el respaldo de la FDA, que en varias ocasiones ha escrito a la empresa comunicándole que su servicio de análisis genético es un producto médico y que por tanto requiere de su aprobación. La compañía inició los trámites el pasado mes de Julio y espera un proceso largo, pero confía en su producto ya que, aunque proporciona un cálculo de probabilidades, los resultados que ofrece se basan en publicaciones científicas sólidas. 

Pero, ¿para qué saber algo contra lo que no se puede actuar? ¿Qué hacer si obtenemos una alta probabilidad de padecer Alzheimer, enfermedad para la que por el momento no hay tratamiento? Para aquellos datos que tienen implicaciones clínicas importantes puede que la FDA exija la participación de un médico que asesore al paciente, lo que interferiría con el modelo de la compañía, que trata directamente con el cliente y a quien ya aconseja cómo proceder en los informes que entrega. Sin embargo, conseguir la bendición de la FDA podría suponer un fuerte empujón para la empresa y una apuesta decisiva hacia la medicina personalizada, que permitiría un mejor diagnóstico, tratamientos más ajustados y reunir datos para futuros estudios que aumenten nuestros conocimientos. Otra cuestión es el tratamiento de nuestros datos genéticos. En principio la empresa se compromete a no ofrecer ninguna información a terceros in el  consentimiento expreso del cliente pero, ¿cambiará esta política si el test es aprobado por la FDA?

Podemos no querer saber, preferir la sospecha a la certeza y vivir tranquilos hasta que se presente el problema (si se presenta). Pero, ¿y si nos anticipamos? ¿y si podemos evitar el problema o mitigarlo? ¿No serían éstos los 240 euros mejor invertidos? ¿Serán algún día estos análisis tan rutinarios como las vacunas? ¿Qué uso se hará de nuestros datos genéticos? Y tú, ¿estás preparado para saber lo que esconde tu ADN?

Sigue el blog en Facebook

Sigue el blog en Twitter: @xcienciainfusa

23 and us: ¿se convertirán los tests genéticos en análisis rutinarios?

Armarse de conocimiento es lo que recomienda la empresa  de genética personalizada 23andMe, que por el módico precio de 299 dólares (unos 238 euros), analiza nuestros datos genéticos  y exprime nuestro ADN para ofrecernos un informe detallado sobre cientos de características grabadas en nuestras células. Ahora la compañía ha solicitado el visto bueno de la FDA y espera, si consigue el aprobado, generalizar el uso de los tests genéticos.

¿Te gustaría saber qué riesgo tienes de padecer enfermedades como el Parkinson o la degeneración macular? ¿Tienes curiosidad por saber cuánto de Neanderthal tiene tu ADN? ¿Indagar en tus ancestros? ¿Saber si eres portador de alguna variante genética peligrosa? ¿Dudas si determinados medicamentos serán eficaces para ti? ¿Quieres saber el por qué de tu color de pelo o las probabilidades de que tus hijos tengan los ojos azules? Si la respuesta es sí sólo necesitas solicitar el servicio a través de internet, registrarte en la web de 23andMe (el nombre viene de los 23 pares de cromosomas que todos los humanos tenemos), enviar a la empresa unos mililitros de tu saliva y leer atentamente el informe dos semanas después.

El kit para recoger tu saliva y con ella algunas células de tus carrillos

 

Ya son 150.000 las personas que han confiado en los servicios de 23andMe desde que fuera fundada en 2006 por Linda Avey, Paul Cusenza y Anne Wojcicki (graduada en Yale y la mujer de uno de los fundadores de Google). Gracias al análisis genético han conocido mejor las debilidades de su genética y han podido tomar medidas: hablar con su médico, planear pruebas diagnósticas, revisiones o cambiar sus hábitos. Otros han encontrado hermanos y parientes lejanos o han ayudado a la investigación participando con sus datos en diversos estudios.  

Sin embargo, el análisis genético de 23andMe aún no cuenta con el respaldo de la FDA, que en varias ocasiones ha escrito a la empresa comunicándole que su servicio de análisis genético es un producto médico y que por tanto requiere de su aprobación. La compañía inició los trámites el pasado mes de Julio y espera un proceso largo, pero confía en su producto ya que, aunque proporciona un cálculo de probabilidades, los resultados que ofrece se basan en publicaciones científicas sólidas. 

Pero, ¿para qué saber algo contra lo que no se puede actuar? ¿Qué hacer si obtenemos una alta probabilidad de padecer Alzheimer, enfermedad para la que por el momento no hay tratamiento? Para aquellos datos que tienen implicaciones clínicas importantes puede que la FDA exija la participación de un médico que asesore al paciente, lo que interferiría con el modelo de la compañía, que trata directamente con el cliente y a quien ya aconseja cómo proceder en los informes que entrega. Sin embargo, conseguir la bendición de la FDA podría suponer un fuerte empujón para la empresa y una apuesta decisiva hacia la medicina personalizada, que permitiría un mejor diagnóstico, tratamientos más ajustados y reunir datos para futuros estudios que aumenten nuestros conocimientos. Otra cuestión es el tratamiento de nuestros datos genéticos. En principio la empresa se compromete a no ofrecer ninguna información a terceros in el  consentimiento expreso del cliente pero, ¿cambiará esta política si el test es aprobado por la FDA?

Podemos no querer saber, preferir la sospecha a la certeza y vivir tranquilos hasta que se presente el problema (si se presenta). Pero, ¿y si nos anticipamos? ¿y si podemos evitar el problema o mitigarlo? ¿No serían éstos los 240 euros mejor invertidos? ¿Serán algún día estos análisis tan rutinarios como las vacunas? ¿Qué uso se hará de nuestros datos genéticos? Y tú, ¿estás preparado para saber lo que esconde tu ADN?

Sigue el blog en Facebook

Sigue el blog en Twitter: @xcienciainfusa

Novedades en terapia génica y VIH: dos medicamentos controvertidos aprobados

Esta semana la Agencia Europea del Medicamento (AEM) recomendaba aprobar el primer producto de terapia génica, Glybera, para tratar una enfermedad muy poco frecuente  y la Food and Drug Administration (FDA) daba su visto bueno para la comercialización de Truvada, un cóctel de antiretrovirales para disminuir el riesgo de contagio de VIH. Ambas noticias han resultado controvertidas y el debate está abierto.

La deficiencia de la lipoproteína lipasa (DLPL, LPLD en inglés) es una enfermedad hereditaria que  afecta aproximadamente a una persona de cada millón, habiendo en Europa unos 200 casos. Las personas que padecen este trastorno no tienen una versión correcta de la proteína encargada de transportar  las grasas ingeridas, la lipoproteína lipasa, y por tanto acumulan un exceso de grasa en la sangre y padecen dolores abdominales, altos niveles de  triglicéridos  y sufren graves pancreatitis recurrentes.  Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento más allá de seguir una dieta baja en grasas, que en muchos casos no era suficiente para aliviar los síntomas, pero el  panorama cambiará próximamente cuando se apruebe definitivamente el medicamento Glybera, producido por la empresa holandesa uniQure. 

Se trata de un producto de terapia génica que pretende remplazar el gen defectuoso del paciente por la versión correcta y para ello se necesita un vehículo que lleve la copia adecuada del gen hasta las células donde se necesita, el denominado vector. Los virus son especialistas en introducir material genético en la célula y por ello los científicos pensaron ya en los años 70 que serían una buena herramienta para construir con ellos la maquinaria del vehículo-medicamento.  En el caso de Glybera se  utiliza un tipo de adenovirus, una clase de virus que causa infecciones leves como el resfriado común y a los que normalmente todo el mundo ha estado expuesto, y se modifica para que no sea capaz de replicarse y para que no cause problemas en la célula donde va a introducirse.  

 

El medicamento se inyecta en varios puntos de la pierna del paciente y Glybera hace el resto del trabajo: introducirse en las células musculares y comenzar a producir lipoproteína lipasa. En los ensayos clínicos efectuados hasta ahora se ha observado presencia de la lipoproteína lipasa correcta a largo plazo (52 semanas tras una única administración de Glybera) y un metabolismo de las grasas mejorado.  Sin embargo, parece que conseguir la recomendación de la AEM  no ha sido un camino de rosas: en los últimos años la aprobación se había rechazado tres veces, pues había dudas sobre el planteamiento del ensayo clínico (en el que sólo participaron 27 pacientes), sobre su eficacia y  sobre  los riesgos que conllevase el uso de Glybera para la salud de los pacientes. Los antecedentes en terapia génica en humanos no ayudaban a su aprobación: si bien hace unos años se habían logrado más de una decena de curaciones de niños burbuja, un par de pacientes tratados desarrollaron leucemia debido a los vectores que se habían utilizado en ese tratamiento (virus del tipo retrovirus, que se integran al azar en el genoma pudiendo provocar graves daños si se insertan en genes problemáticos). En otro de los proyectos, esta vez también con vectores adenovirales, uno de los niños tratados murió por la fuerte respuesta inmunitaria que desarrolló su cuerpo ante el tratamiento.  La AEM ha compensado sus dudas pidiendo un estricto seguimiento del producto. Así las cosas, los expertos consideran la aprobación de Glybera una buena noticia, pero son cautos y esperan que Glybera no sea un nuevo desengaño que suponga un serio revés para la terapia génica. Otros apuntan que la terapia génica no es la única solución para las enfermedades raras: especialmente en el caso de las enfermedades donde sólo un gen está afectado existen otras vías muy prometedoras, como la administración de la proteína recombinante. En cualquier caso, la aprobación del medicamento es un hito en terapia génica que puede abrir las puertas a la cura de otras enfermedades.

La otra aprobación controvertida de la semana la protagoniza el medicamento Truvada, una pastilla que combina dos antiretrovirales que inhiben de la retrotranscriptasa del VIH, una enzima esencial en el ciclo de vida del virus. Inicialmente sólo estaba indicado para el tratamiento de la infección por VIH pero su uso ha sido extendido ahora por la FDA a personas con alto riesgo de contraer la infección, concretamente a homosexuales y parejas heterosexuales con uno de los miembros ya infectado.

En los ensayos clínicos desarrollados en el este de África el uso de Truvada supuso una disminución del 75% del riesgo de contagio en personas con parejas infectadas por VIH. En otro estudio realizado en Estados Unidos con hombres homosexuales el riesgo disminuía un 44%. Sin embargo, la ampliación del público diana de este medicamento está resultando controvertida. Por un lado, en los estudios previos se ha observado que si se contrae el VIH mientras se está tomando Truvada, se generan virus resistentes al tratamiento y estos antiretrovirales dejan de ser eficaces. También preocupa el hecho de que la píldora debe ser tomada a diario y si la medicina no se toma debidamente se estaría exponiendo al virus a unas dosis insuficientes de retrovirales que podrían favorecer la adquisición de resistencia al medicamento. Así, el uso de Truvada debe ser riguroso y estaría únicamente indicado para personas que han dado negativo en la prueba del virus del sida, requiriéndose controles periódicos que lo confirmasen.  Precisamente podría ayudar en esta tarea la llegada al mercado este otoño de un test (OraQuick) en el que con tan solo una muestra de saliva el usuario puede comprobar en su propia casa si está infectado con el VIH. 

 

Por otro lado, Truvada como todos los medicamentos puede tener efectos secundarios, como acidosis láctica grave, problemas en el hígado, mal funcionamiento de los riñones o debilitamiento óseo y por sí sola no protege frente al VIH: las prácticas sexuales seguras seguirían siendo necesarias.

Así las cosas los expertos están divididos entre aquellos que ven en este medicamento una ayuda complementaria para impedir que el número de nuevos infectados aumente inexorablemente año tras año (sólo en Estados Unidos el número de hombres homosexuales infectados aumenta un 8% cada año desde 2001) y aquellos que opinan que el preservativo es más efectivo y más barato y creen que la toma incorrecta de este medicamento puede ser el origen de un  grave problema sanitario (uno de los ensayos clínicos de Truvada que se llevaron a cabo en África fue suspendido por ineficacia del medicamento y posteriormente los análisis de sangre demostraron que  sólo un 40% de los participantes había tomado la pastilla a diario).

Quizás la ansiada vacuna acabe de un plumazo con la controversia. Hasta entonces el debate está sobre la mesa.

Sigue el blog en Facebook en la página de Por Ciencia Infusa: 

https://www.facebook.com/PorCienciaInfusa?ref=hl

Sigue el blog en Twitter en @xcienciainfusa

Novedades en terapia génica y VIH: dos medicamentos controvertidos aprobados

Esta semana la Agencia Europea del Medicamento (AEM) recomendaba aprobar el primer producto de terapia génica, Glybera, para tratar una enfermedad muy poco frecuente  y la Food and Drug Administration (FDA) daba su visto bueno para la comercialización de Truvada, un cóctel de antiretrovirales para disminuir el riesgo de contagio de VIH. Ambas noticias han resultado controvertidas y el debate está abierto.

La deficiencia de la lipoproteína lipasa (DLPL, LPLD en inglés) es una enfermedad hereditaria que  afecta aproximadamente a una persona de cada millón, habiendo en Europa unos 200 casos. Las personas que padecen este trastorno no tienen una versión correcta de la proteína encargada de transportar  las grasas ingeridas, la lipoproteína lipasa, y por tanto acumulan un exceso de grasa en la sangre y padecen dolores abdominales, altos niveles de  triglicéridos  y sufren graves pancreatitis recurrentes.  Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento más allá de seguir una dieta baja en grasas, que en muchos casos no era suficiente para aliviar los síntomas, pero el  panorama cambiará próximamente cuando se apruebe definitivamente el medicamento Glybera, producido por la empresa holandesa uniQure. 

Se trata de un producto de terapia génica que pretende remplazar el gen defectuoso del paciente por la versión correcta y para ello se necesita un vehículo que lleve la copia adecuada del gen hasta las células donde se necesita, el denominado vector. Los virus son especialistas en introducir material genético en la célula y por ello los científicos pensaron ya en los años 70 que serían una buena herramienta para construir con ellos la maquinaria del vehículo-medicamento.  En el caso de Glybera se  utiliza un tipo de adenovirus, una clase de virus que causa infecciones leves como el resfriado común y a los que normalmente todo el mundo ha estado expuesto, y se modifica para que no sea capaz de replicarse y para que no cause problemas en la célula donde va a introducirse.  

 

El medicamento se inyecta en varios puntos de la pierna del paciente y Glybera hace el resto del trabajo: introducirse en las células musculares y comenzar a producir lipoproteína lipasa. En los ensayos clínicos efectuados hasta ahora se ha observado presencia de la lipoproteína lipasa correcta a largo plazo (52 semanas tras una única administración de Glybera) y un metabolismo de las grasas mejorado.  Sin embargo, parece que conseguir la recomendación de la AEM  no ha sido un camino de rosas: en los últimos años la aprobación se había rechazado tres veces, pues había dudas sobre el planteamiento del ensayo clínico (en el que sólo participaron 27 pacientes), sobre su eficacia y  sobre  los riesgos que conllevase el uso de Glybera para la salud de los pacientes. Los antecedentes en terapia génica en humanos no ayudaban a su aprobación: si bien hace unos años se habían logrado más de una decena de curaciones de niños burbuja, un par de pacientes tratados desarrollaron leucemia debido a los vectores que se habían utilizado en ese tratamiento (virus del tipo retrovirus, que se integran al azar en el genoma pudiendo provocar graves daños si se insertan en genes problemáticos). En otro de los proyectos, esta vez también con vectores adenovirales, uno de los niños tratados murió por la fuerte respuesta inmunitaria que desarrolló su cuerpo ante el tratamiento.  La AEM ha compensado sus dudas pidiendo un estricto seguimiento del producto. Así las cosas, los expertos consideran la aprobación de Glybera una buena noticia, pero son cautos y esperan que Glybera no sea un nuevo desengaño que suponga un serio revés para la terapia génica. Otros apuntan que la terapia génica no es la única solución para las enfermedades raras: especialmente en el caso de las enfermedades donde sólo un gen está afectado existen otras vías muy prometedoras, como la administración de la proteína recombinante. En cualquier caso, la aprobación del medicamento es un hito en terapia génica que puede abrir las puertas a la cura de otras enfermedades.

La otra aprobación controvertida de la semana la protagoniza el medicamento Truvada, una pastilla que combina dos antiretrovirales que inhiben de la retrotranscriptasa del VIH, una enzima esencial en el ciclo de vida del virus. Inicialmente sólo estaba indicado para el tratamiento de la infección por VIH pero su uso ha sido extendido ahora por la FDA a personas con alto riesgo de contraer la infección, concretamente a homosexuales y parejas heterosexuales con uno de los miembros ya infectado.

En los ensayos clínicos desarrollados en el este de África el uso de Truvada supuso una disminución del 75% del riesgo de contagio en personas con parejas infectadas por VIH. En otro estudio realizado en Estados Unidos con hombres homosexuales el riesgo disminuía un 44%. Sin embargo, la ampliación del público diana de este medicamento está resultando controvertida. Por un lado, en los estudios previos se ha observado que si se contrae el VIH mientras se está tomando Truvada, se generan virus resistentes al tratamiento y estos antiretrovirales dejan de ser eficaces. También preocupa el hecho de que la píldora debe ser tomada a diario y si la medicina no se toma debidamente se estaría exponiendo al virus a unas dosis insuficientes de retrovirales que podrían favorecer la adquisición de resistencia al medicamento. Así, el uso de Truvada debe ser riguroso y estaría únicamente indicado para personas que han dado negativo en la prueba del virus del sida, requiriéndose controles periódicos que lo confirmasen.  Precisamente podría ayudar en esta tarea la llegada al mercado este otoño de un test (OraQuick) en el que con tan solo una muestra de saliva el usuario puede comprobar en su propia casa si está infectado con el VIH. 

 

Por otro lado, Truvada como todos los medicamentos puede tener efectos secundarios, como acidosis láctica grave, problemas en el hígado, mal funcionamiento de los riñones o debilitamiento óseo y por sí sola no protege frente al VIH: las prácticas sexuales seguras seguirían siendo necesarias.

Así las cosas los expertos están divididos entre aquellos que ven en este medicamento una ayuda complementaria para impedir que el número de nuevos infectados aumente inexorablemente año tras año (sólo en Estados Unidos el número de hombres homosexuales infectados aumenta un 8% cada año desde 2001) y aquellos que opinan que el preservativo es más efectivo y más barato y creen que la toma incorrecta de este medicamento puede ser el origen de un  grave problema sanitario (uno de los ensayos clínicos de Truvada que se llevaron a cabo en África fue suspendido por ineficacia del medicamento y posteriormente los análisis de sangre demostraron que  sólo un 40% de los participantes había tomado la pastilla a diario).

Quizás la ansiada vacuna acabe de un plumazo con la controversia. Hasta entonces el debate está sobre la mesa.

Sigue el blog en Facebook en la página de Por Ciencia Infusa: 

https://www.facebook.com/PorCienciaInfusa?ref=hl

Sigue el blog en Twitter en @xcienciainfusa

Zanahorias que rompen barreras

El pasado 1 de Mayo la FDA aprobó la primera proteína recombinante producida en cultivos celulares de zanahoria para su uso como medicamento.  Parece que por fin las puertas del mercado farmacéutico se han abierto para la producción de medicinas con base verde.

Carrier = portador

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 50000 personas, siendo más común (1 de cada 450 nacimientos)  entre la población de judíos de orginen asquenazí,  aquellos que provienen del centro de Europa, donde 1 de cada 10 personas es portadora de las variantes genéticas problemáticas. Los pacientes afectados por  la enfermedad de Gaucher  han heredado dos copias defectuosas (una de su padre  y otra de su madre) de uno de sus genes, el que codifica para una enzima, la glucocerebrosidasa, encargada de romper sustancias lipídicas. El déficit de esta enzima provoca que estas sustancias lipídicas se acumulen sobre todo en los macrófagos, causando daños en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, presentando los pacientes síntomas como anemia, agrandamiento del bazo y el hígado, dolor de huesos y articulaciones etc. 

Sin embargo, como los afectados por Gaucher sólo tienen un gen dañado y por tanto sólo les falta una proteína, existe una aproximación terapéutica sencilla: producir esta proteína humana utilizando la biotecnología y suministrársela después de manera eficaz a los pacientes.  Hasta ahora, el único medicamento en el mercado era el inyectable Cerezyme® (de la compañía Genezyme). Para producirlo, el gen de la glucocerebrosidasa humana se había clonado e introducido en células de hámster, que cultivan a gran escala para generar grandes cantidades de la proteína recombinante. Después la enzima se purifica y se modifica para que se introduzca eficazmente en los macrófagos.  Desde que en 1994 se aprobó el uso de Cerezyme® los pacientes vieron aumentada su calidad de vida, puesto que revertía muchos de los síntomas de la enfermedad. Sin embargo, en 2009 y en 2011 los cultivos de células de hámster que se utilizan para producir Cerezyme®  se contaminaron con virus  y la compañía se vio obligada a detener la producción, con el consiguiente perjuicio para los enfermos de Gaucher, que deben seguir el tratamiento de por vida.  Mientras tanto, la empresa Protalix Biotherapeutics, con sede en Israel, había apostado por clonar el gen de la glucocerebrosidasa humana e introducirlo en células de zanahoria, que después cultivan a gran escala en biorreactores basados en bolsas de plástico desechables, mucho más económicos que los correspondientes utilizados para cultivar células de mamífero.  El producto final, llamado Elelyso®, no necesita ser modificado, puesto que al ser producido en células de planta ya presenta las características necesarias para ser captado fácilmente por los macrófagos, disminuyendo también de esta manera los costes. La acción terapéutica de Elelyso® es muy similar a la de Cerezyme® pero su precio será un 25% más barato. Además, los cultivos de zanahoria no pueden ser atacados por virus potencialmente dañinos para los pacientes,  con lo que se asegura la producción.

Biorreactores de  Protaliz Biotherapeutics

A pesar de las ventajas que presenta la producción de proteínas recombinantes en cultivos de plantas, los organismos regulatorios eran cautos, puesto que se  habían aportado datos contradictorios sobre la respuesta inmune que provocaban estas proteínas al ser inyectadas en los pacientes.  La aprobación de Elelyso® ha roto la primera barrera y quizás represente la prueba necesaria para facilitar  la entrada al mercado de alternativas más baratas de origen verde.

Zanahorias que rompen barreras

El pasado 1 de Mayo la FDA aprobó la primera proteína recombinante producida en cultivos celulares de zanahoria para su uso como medicamento.  Parece que por fin las puertas del mercado farmacéutico se han abierto para la producción de medicinas con base verde.

Carrier = portador

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 50000 personas, siendo más común (1 de cada 450 nacimientos)  entre la población de judíos de orginen asquenazí,  aquellos que provienen del centro de Europa, donde 1 de cada 10 personas es portadora de las variantes genéticas problemáticas. Los pacientes afectados por  la enfermedad de Gaucher  han heredado dos copias defectuosas (una de su padre  y otra de su madre) de uno de sus genes, el que codifica para una enzima, la glucocerebrosidasa, encargada de romper sustancias lipídicas. El déficit de esta enzima provoca que estas sustancias lipídicas se acumulen sobre todo en los macrófagos, causando daños en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, presentando los pacientes síntomas como anemia, agrandamiento del bazo y el hígado, dolor de huesos y articulaciones etc. 

Sin embargo, como los afectados por Gaucher sólo tienen un gen dañado y por tanto sólo les falta una proteína, existe una aproximación terapéutica sencilla: producir esta proteína humana utilizando la biotecnología y suministrársela después de manera eficaz a los pacientes.  Hasta ahora, el único medicamento en el mercado era el inyectable Cerezyme® (de la compañía Genezyme). Para producirlo, el gen de la glucocerebrosidasa humana se había clonado e introducido en células de hámster, que cultivan a gran escala para generar grandes cantidades de la proteína recombinante. Después la enzima se purifica y se modifica para que se introduzca eficazmente en los macrófagos.  Desde que en 1994 se aprobó el uso de Cerezyme® los pacientes vieron aumentada su calidad de vida, puesto que revertía muchos de los síntomas de la enfermedad. Sin embargo, en 2009 y en 2011 los cultivos de células de hámster que se utilizan para producir Cerezyme®  se contaminaron con virus  y la compañía se vio obligada a detener la producción, con el consiguiente perjuicio para los enfermos de Gaucher, que deben seguir el tratamiento de por vida.  Mientras tanto, la empresa Protalix Biotherapeutics, con sede en Israel, había apostado por clonar el gen de la glucocerebrosidasa humana e introducirlo en células de zanahoria, que después cultivan a gran escala en biorreactores basados en bolsas de plástico desechables, mucho más económicos que los correspondientes utilizados para cultivar células de mamífero.  El producto final, llamado Elelyso®, no necesita ser modificado, puesto que al ser producido en células de planta ya presenta las características necesarias para ser captado fácilmente por los macrófagos, disminuyendo también de esta manera los costes. La acción terapéutica de Elelyso® es muy similar a la de Cerezyme® pero su precio será un 25% más barato. Además, los cultivos de zanahoria no pueden ser atacados por virus potencialmente dañinos para los pacientes,  con lo que se asegura la producción.

Biorreactores de  Protaliz Biotherapeutics

A pesar de las ventajas que presenta la producción de proteínas recombinantes en cultivos de plantas, los organismos regulatorios eran cautos, puesto que se  habían aportado datos contradictorios sobre la respuesta inmune que provocaban estas proteínas al ser inyectadas en los pacientes.  La aprobación de Elelyso® ha roto la primera barrera y quizás represente la prueba necesaria para facilitar  la entrada al mercado de alternativas más baratas de origen verde.