23 and us: ¿se convertirán los tests genéticos en análisis rutinarios?

Armarse de conocimiento es lo que recomienda la empresa  de genética personalizada 23andMe, que por el módico precio de 299 dólares (unos 238 euros), analiza nuestros datos genéticos  y exprime nuestro ADN para ofrecernos un informe detallado sobre cientos de características grabadas en nuestras células. Ahora la compañía ha solicitado el visto bueno de la FDA y espera, si consigue el aprobado, generalizar el uso de los tests genéticos.

¿Te gustaría saber qué riesgo tienes de padecer enfermedades como el Parkinson o la degeneración macular? ¿Tienes curiosidad por saber cuánto de Neanderthal tiene tu ADN? ¿Indagar en tus ancestros? ¿Saber si eres portador de alguna variante genética peligrosa? ¿Dudas si determinados medicamentos serán eficaces para ti? ¿Quieres saber el por qué de tu color de pelo o las probabilidades de que tus hijos tengan los ojos azules? Si la respuesta es sí sólo necesitas solicitar el servicio a través de internet, registrarte en la web de 23andMe (el nombre viene de los 23 pares de cromosomas que todos los humanos tenemos), enviar a la empresa unos mililitros de tu saliva y leer atentamente el informe dos semanas después.

El kit para recoger tu saliva y con ella algunas células de tus carrillos

 

Ya son 150.000 las personas que han confiado en los servicios de 23andMe desde que fuera fundada en 2006 por Linda Avey, Paul Cusenza y Anne Wojcicki (graduada en Yale y la mujer de uno de los fundadores de Google). Gracias al análisis genético han conocido mejor las debilidades de su genética y han podido tomar medidas: hablar con su médico, planear pruebas diagnósticas, revisiones o cambiar sus hábitos. Otros han encontrado hermanos y parientes lejanos o han ayudado a la investigación participando con sus datos en diversos estudios.  

Sin embargo, el análisis genético de 23andMe aún no cuenta con el respaldo de la FDA, que en varias ocasiones ha escrito a la empresa comunicándole que su servicio de análisis genético es un producto médico y que por tanto requiere de su aprobación. La compañía inició los trámites el pasado mes de Julio y espera un proceso largo, pero confía en su producto ya que, aunque proporciona un cálculo de probabilidades, los resultados que ofrece se basan en publicaciones científicas sólidas. 

Pero, ¿para qué saber algo contra lo que no se puede actuar? ¿Qué hacer si obtenemos una alta probabilidad de padecer Alzheimer, enfermedad para la que por el momento no hay tratamiento? Para aquellos datos que tienen implicaciones clínicas importantes puede que la FDA exija la participación de un médico que asesore al paciente, lo que interferiría con el modelo de la compañía, que trata directamente con el cliente y a quien ya aconseja cómo proceder en los informes que entrega. Sin embargo, conseguir la bendición de la FDA podría suponer un fuerte empujón para la empresa y una apuesta decisiva hacia la medicina personalizada, que permitiría un mejor diagnóstico, tratamientos más ajustados y reunir datos para futuros estudios que aumenten nuestros conocimientos. Otra cuestión es el tratamiento de nuestros datos genéticos. En principio la empresa se compromete a no ofrecer ninguna información a terceros in el  consentimiento expreso del cliente pero, ¿cambiará esta política si el test es aprobado por la FDA?

Podemos no querer saber, preferir la sospecha a la certeza y vivir tranquilos hasta que se presente el problema (si se presenta). Pero, ¿y si nos anticipamos? ¿y si podemos evitar el problema o mitigarlo? ¿No serían éstos los 240 euros mejor invertidos? ¿Serán algún día estos análisis tan rutinarios como las vacunas? ¿Qué uso se hará de nuestros datos genéticos? Y tú, ¿estás preparado para saber lo que esconde tu ADN?

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Armarse de conocimiento es lo que recomienda la empresa  de genética personalizada 23andMe, que por el módico precio de 299 dólares (unos 238 euros), analiza nuestros datos genéticos  y exprime nuestro ADN para ofrecernos un informe detallado sobre cientos de características grabadas en nuestras células. Ahora la compañía ha solicitado el visto bueno de la FDA y espera, si consigue el aprobado, generalizar el uso de los tests genéticos.

¿Te gustaría saber qué riesgo tienes de padecer enfermedades como el Parkinson o la degeneración macular? ¿Tienes curiosidad por saber cuánto de Neanderthal tiene tu ADN? ¿Indagar en tus ancestros? ¿Saber si eres portador de alguna variante genética peligrosa? ¿Dudas si determinados medicamentos serán eficaces para ti? ¿Quieres saber el por qué de tu color de pelo o las probabilidades de que tus hijos tengan los ojos azules? Si la respuesta es sí sólo necesitas solicitar el servicio a través de internet, registrarte en la web de 23andMe (el nombre viene de los 23 pares de cromosomas que todos los humanos tenemos), enviar a la empresa unos mililitros de tu saliva y leer atentamente el informe dos semanas después.

El kit para recoger tu saliva y con ella algunas células de tus carrillos

 

Ya son 150.000 las personas que han confiado en los servicios de 23andMe desde que fuera fundada en 2006 por Linda Avey, Paul Cusenza y Anne Wojcicki (graduada en Yale y la mujer de uno de los fundadores de Google). Gracias al análisis genético han conocido mejor las debilidades de su genética y han podido tomar medidas: hablar con su médico, planear pruebas diagnósticas, revisiones o cambiar sus hábitos. Otros han encontrado hermanos y parientes lejanos o han ayudado a la investigación participando con sus datos en diversos estudios.  

Sin embargo, el análisis genético de 23andMe aún no cuenta con el respaldo de la FDA, que en varias ocasiones ha escrito a la empresa comunicándole que su servicio de análisis genético es un producto médico y que por tanto requiere de su aprobación. La compañía inició los trámites el pasado mes de Julio y espera un proceso largo, pero confía en su producto ya que, aunque proporciona un cálculo de probabilidades, los resultados que ofrece se basan en publicaciones científicas sólidas. 

Pero, ¿para qué saber algo contra lo que no se puede actuar? ¿Qué hacer si obtenemos una alta probabilidad de padecer Alzheimer, enfermedad para la que por el momento no hay tratamiento? Para aquellos datos que tienen implicaciones clínicas importantes puede que la FDA exija la participación de un médico que asesore al paciente, lo que interferiría con el modelo de la compañía, que trata directamente con el cliente y a quien ya aconseja cómo proceder en los informes que entrega. Sin embargo, conseguir la bendición de la FDA podría suponer un fuerte empujón para la empresa y una apuesta decisiva hacia la medicina personalizada, que permitiría un mejor diagnóstico, tratamientos más ajustados y reunir datos para futuros estudios que aumenten nuestros conocimientos. Otra cuestión es el tratamiento de nuestros datos genéticos. En principio la empresa se compromete a no ofrecer ninguna información a terceros in el  consentimiento expreso del cliente pero, ¿cambiará esta política si el test es aprobado por la FDA?

Podemos no querer saber, preferir la sospecha a la certeza y vivir tranquilos hasta que se presente el problema (si se presenta). Pero, ¿y si nos anticipamos? ¿y si podemos evitar el problema o mitigarlo? ¿No serían éstos los 240 euros mejor invertidos? ¿Serán algún día estos análisis tan rutinarios como las vacunas? ¿Qué uso se hará de nuestros datos genéticos? Y tú, ¿estás preparado para saber lo que esconde tu ADN?

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Pulgones casi fotosintéticos

La fotosíntesis es un proceso característico de las plantas pero también propio de algas, cianobacterias y algunos hongos. Ahora un equipo del Sophia Agrobiotech Institute (Francia)  ha descubierto que los áfidos del guisante son capaces de utilizar la energía del sol para producir energía.

Los insectos siguen estando de actualidad y esta vez la campanada la han dado los áfidos, esos insectos que todos conocemos como pulgones y que hemos visto invadiendo por ejemplo  los rosales del patio. Este insecto, tan pequeño y demoledor para jardines y cultivos, es un bicho curioso: tiene una fase de reproducción sexual pero también se reproduce por partenogénesis e incluso pueden nacer ya preñados. El organismo modelo para estudiar estos insectos es el áfido que parasita  leguminosas como el guisante, el Acyrthosiphon pisum, y los científicos lo tenían en su punto de mira desde que en 2010 se descubrió que tenían genes para sintetizar carotenoides.

El protagonista de esta historia: el áfido del guisante

Los carotenoides son los responsables del color naranja de las zanahorias y del rosa de los flamencos. Son utilizados por los organismos fotosintéticos para absorber la luz en longitudes de onda donde la clorofila no es tan eficaz y captar así un mayor número de fotones para producir más energía. En los organismos no fotosintéticos  la presencia de carotenoides se suele relacionar con mecanismos antioxidantes y por ejemplo el beta caroteno es un precursor de la vitamina A. Hasta 2010 no se conocía ningún animal capaz de producir carotenoides y se daba por hecho que todos los ingerían a través de la dieta. Sin embargo, un equipo de la Universidad de Yale descubrió que los áfidos tenían genes para sintetizarlos. Pero, ¿por qué razón los producen? ¿Cuál es el significado biológico de esta caprichosa síntesis?

Los carotenoides dan color a flamencos y zanahorias

Para responder esta pregunta el equipo de Alain Robichon generó una línea de áfidos adaptada a sobrevivir y crecer a temperaturas bajas y observaron que ésta tenía pigmentación verde (cuando crecen en condiciones óptimas (22ºC) estos áfidos son naranjas).  Por otro lado contaban con otra línea de color blanco, pigmentación que aparece espontáneamente en grandes poblaciones con pocos recursos a su disposición.  Primero comprobaron que las diferentes pigmentaciones se correspondían con un contenido distinto de carotenoides: los verdes tenían más, lo blancos no tenían  y los naranjas contaban con un nivel intermedio de estos compuestos.  Descubrieron después que los áfidos verdes producían más ATP (la molécula almacén de energía de los seres vivos) que los naranjas y éstos más que los blancos y que además al pasar los naranjas de la oscuridad a la luz se observaba un incrementos en la producción de energía, algo que no se observaba en los áfidos blancos control. Para producir ATP hace falta que se reduzca la coenzima NAD+ a NADH y que este NADH pase a la mitocondria para liberar los electrones que desencadenan el flujo de protones y la síntesis de ATP. Los investigadores también midieron los niveles de NAD+ y NADH al pasar de oscuridad a luz los áfidos naranjas y observaron un aumento de NADH que no se apreciaba en la línea de áfidos blancos.

La cadena de transporte electrónico de la mitocondria,donde el NADH cede sus electrones para generar flujo de protones y con él ATP (energía)

Así, parece que los áfidos del guisante utilizan sus carotenoides para captar  luz y producir energía, teniendo además los pigmentos distribuidos en una fina capa bajo la cutícula, contando con la disposición óptima para este menester. Hay que tener en cuenta que en realidad por el momento no se está hablando de un proceso fotosintético: en la fotosíntesis la energía del sol se utiliza en los cloroplastos para fijar CO₂ y producir azúcares (biomoléculas orgánicas), mientras que en el proceso descubierto en los áfidos se obtiene poder reductor que en la mitocondria se usa para generar energía (ATP) que será luego consumida en distintas funciones celulares.

Pero, si la dieta de un áfido es rica en azúcares, ¿para qué necesita mecanismos de producción de energía tan poco usuales en animales? Podría tratarse de un plan B para casos de emergencia: no hay que olvidar que la línea adaptada al frío (el invierno no es la mejor época para las leguminosas) es la que tiene un mayor contenido de carotenoides.

Está claro que hasta la forma de vida más insospechada puede sorprendernos, abramos bien los ojos.

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Pulgones casi fotosintéticos

La fotosíntesis es un proceso característico de las plantas pero también propio de algas, cianobacterias y algunos hongos. Ahora un equipo del Sophia Agrobiotech Institute (Francia)  ha descubierto que los áfidos del guisante son capaces de utilizar la energía del sol para producir energía.

Los insectos siguen estando de actualidad y esta vez la campanada la han dado los áfidos, esos insectos que todos conocemos como pulgones y que hemos visto invadiendo por ejemplo  los rosales del patio. Este insecto, tan pequeño y demoledor para jardines y cultivos, es un bicho curioso: tiene una fase de reproducción sexual pero también se reproduce por partenogénesis e incluso pueden nacer ya preñados. El organismo modelo para estudiar estos insectos es el áfido que parasita  leguminosas como el guisante, el Acyrthosiphon pisum, y los científicos lo tenían en su punto de mira desde que en 2010 se descubrió que tenían genes para sintetizar carotenoides.

El protagonista de esta historia: el áfido del guisante

Los carotenoides son los responsables del color naranja de las zanahorias y del rosa de los flamencos. Son utilizados por los organismos fotosintéticos para absorber la luz en longitudes de onda donde la clorofila no es tan eficaz y captar así un mayor número de fotones para producir más energía. En los organismos no fotosintéticos  la presencia de carotenoides se suele relacionar con mecanismos antioxidantes y por ejemplo el beta caroteno es un precursor de la vitamina A. Hasta 2010 no se conocía ningún animal capaz de producir carotenoides y se daba por hecho que todos los ingerían a través de la dieta. Sin embargo, un equipo de la Universidad de Yale descubrió que los áfidos tenían genes para sintetizarlos. Pero, ¿por qué razón los producen? ¿Cuál es el significado biológico de esta caprichosa síntesis?

Los carotenoides dan color a flamencos y zanahorias

Para responder esta pregunta el equipo de Alain Robichon generó una línea de áfidos adaptada a sobrevivir y crecer a temperaturas bajas y observaron que ésta tenía pigmentación verde (cuando crecen en condiciones óptimas (22ºC) estos áfidos son naranjas).  Por otro lado contaban con otra línea de color blanco, pigmentación que aparece espontáneamente en grandes poblaciones con pocos recursos a su disposición.  Primero comprobaron que las diferentes pigmentaciones se correspondían con un contenido distinto de carotenoides: los verdes tenían más, lo blancos no tenían  y los naranjas contaban con un nivel intermedio de estos compuestos.  Descubrieron después que los áfidos verdes producían más ATP (la molécula almacén de energía de los seres vivos) que los naranjas y éstos más que los blancos y que además al pasar los naranjas de la oscuridad a la luz se observaba un incrementos en la producción de energía, algo que no se observaba en los áfidos blancos control. Para producir ATP hace falta que se reduzca la coenzima NAD+ a NADH y que este NADH pase a la mitocondria para liberar los electrones que desencadenan el flujo de protones y la síntesis de ATP. Los investigadores también midieron los niveles de NAD+ y NADH al pasar de oscuridad a luz los áfidos naranjas y observaron un aumento de NADH que no se apreciaba en la línea de áfidos blancos.

La cadena de transporte electrónico de la mitocondria,donde el NADH cede sus electrones para generar flujo de protones y con él ATP (energía)

Así, parece que los áfidos del guisante utilizan sus carotenoides para captar  luz y producir energía, teniendo además los pigmentos distribuidos en una fina capa bajo la cutícula, contando con la disposición óptima para este menester. Hay que tener en cuenta que en realidad por el momento no se está hablando de un proceso fotosintético: en la fotosíntesis la energía del sol se utiliza en los cloroplastos para fijar CO₂ y producir azúcares (biomoléculas orgánicas), mientras que en el proceso descubierto en los áfidos se obtiene poder reductor que en la mitocondria se usa para generar energía (ATP) que será luego consumida en distintas funciones celulares.

Pero, si la dieta de un áfido es rica en azúcares, ¿para qué necesita mecanismos de producción de energía tan poco usuales en animales? Podría tratarse de un plan B para casos de emergencia: no hay que olvidar que la línea adaptada al frío (el invierno no es la mejor época para las leguminosas) es la que tiene un mayor contenido de carotenoides.

Está claro que hasta la forma de vida más insospechada puede sorprendernos, abramos bien los ojos.

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