Hilando datos: árboles que dejan ver el bosque

Cada día se publican cientos de datos científicos nuevos y  extraer información útil de ellos no siempre es fácil sin la organización debida y el soporte informático adecuados. Sin embargo, cada día se encuentran nuevas maneras de plantear y contar la ciencia: como ejemplo los threads (hilos) del proyecto ENCODE y el proyecto Open Tree of Life con el explorador Onezoom.

Cuando el Proyecto Genoma Humanosecuenció nuestro genoma e identificó las secuencias codificantes, los genes,  la tarea de conocer nuestro material genético sólo acababa de comenzar: apenas sabíamos lo que significaba el 1% de nuestro genoma. En este punto tomó las riendas el proyecto ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements), formado por un consorcio internacional que desde 2003 ha buscado rellenar los huecos e identificar los elementos funcionales, aquellas secuencias con significado regulatorio, en el hasta ahora desierto intergénico. En 2012 podemos decir que lo han conseguido: se ha asignado algún tipo de función al 80% del genoma, es decir, el ADN basura es prácticamente inexistente, lo que cambia de manera radical la visión que se tenía hasta ahora de nuestro material genético. 

Para lograr este objetivo los científicos implicados en el proyecto han generado miles de datos, de mapas, de secuencias, que impresas ocuparían kilómetros y que forman parte de 30 artículos publicados en distintas revistas. Para que podamos acceder a los datos más fácilmente sin perdernos nada del tema que nos interesa, la información se ha organizado en 13 hilos, una especie de libros que reúnen los párrafos más interesantes, las figuras relevantes y las tablas de cada tema.  Se trata de una manera nueva de mostrar los datos para poder hilar la información.

Una situación similar se da en el proyecto Open Tree of Life, que pretende construir un árbol relacionando por parentesco las distintas especies de seres vivos, que son más de 2 millones. No hay papel suficientemente largo para representar el árbol de la vida, pero los bioinformáticos Rosindell y Harmon han dado con la solución: imitar el sistema de los mapas de Google, que como todo el mundo sabe se basa en ampliar la zona de interés para obtener con cada clic un mayor grado de detalle.  Por el momento han publicado su explorador OneZoomen Plos Biology, aplicado hasta ahora al árbol filogenético de los mamíferos, con más de 5000 especies.  Según vamos haciendo zoom en el árbol podemos ver las distintas ramas que nos guían hasta las hojas, representando cada una una especie. Mediante un código de colores se indica el grado de conservación de la especie y también se nos informa sobre el momento en el que apareció, el nombre popular y el nombre científico. Además accedemos a un enlace que nos conecta con la entrada correspondiente en Wikipedia. El próximo paso es el árbol de los anfibios y en 2014 se espera tener el árbol de la vida al completo, un árbol dinámico que podrá ser actualizado por los científicos. Por otro lado, los planes para el futuro incluyen añadir fotografías y más información sobre cada especie, diseñar una aplicación para el móvil, incluir juegos interactivos para museos y otros centros educativos y además incluir animales domésticos, que hasta ahora no aparecen reflejados.

El árbol de los mamíferos

No hay duda de que el futuro traerá más y más datos. Organizarlos debidamente y de forma fácil e intuitiva será lo que nos permita aprovecharlos, por eso, si aún no tiene ningún amigo bioinformático, empiece a buscarlo.

Sigue el blog y otras noticias curiosas sobre ciencia en Facebook.

En twitter: @xcienciainfusa

Aprovecho para pedirte que, si quieres que la ciencia siga siendo una prioridad para la Unión Europea en sus próximos presupuestos, firmes esta petición coordinada por Initiative for Science in Europe.

Hilando datos: árboles que dejan ver el bosque

Cada día se publican cientos de datos científicos nuevos y  extraer información útil de ellos no siempre es fácil sin la organización debida y el soporte informático adecuados. Sin embargo, cada día se encuentran nuevas maneras de plantear y contar la ciencia: como ejemplo los threads (hilos) del proyecto ENCODE y el proyecto Open Tree of Life con el explorador Onezoom.

Cuando el Proyecto Genoma Humano secuenció nuestro genoma e identificó las secuencias codificantes, los genes,  la tarea de conocer nuestro material genético sólo acababa de comenzar: apenas sabíamos lo que significaba el 1% de nuestro genoma. En este punto tomó las riendas el proyecto ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements), formado por un consorcio internacional que desde 2003 ha buscado rellenar los huecos e identificar los elementos funcionales, aquellas secuencias con significado regulatorio, en el hasta ahora desierto intergénico. En 2012 podemos decir que lo han conseguido: se ha asignado algún tipo de función al 80% del genoma, es decir, el ADN basura es prácticamente inexistente, lo que cambia de manera radical la visión que se tenía hasta ahora de nuestro material genético. 

Para lograr este objetivo los científicos implicados en el proyecto han generado miles de datos, de mapas, de secuencias, que impresas ocuparían kilómetros y que forman parte de 30 artículos publicados en distintas revistas. Para que podamos acceder a los datos más fácilmente sin perdernos nada del tema que nos interesa, la información se ha organizado en 13 hilos, una especie de libros que reúnen los párrafos más interesantes, las figuras relevantes y las tablas de cada tema.  Se trata de una manera nueva de mostrar los datos para poder hilar la información.

Una situación similar se da en el proyecto Open Tree of Life, que pretende construir un árbol relacionando por parentesco las distintas especies de seres vivos, que son más de 2 millones. No hay papel suficientemente largo para representar el árbol de la vida, pero los bioinformáticos Rosindell y Harmon han dado con la solución: imitar el sistema de los mapas de Google, que como todo el mundo sabe se basa en ampliar la zona de interés para obtener con cada clic un mayor grado de detalle.  Por el momento han publicado su explorador OneZoom en Plos Biology, aplicado hasta ahora al árbol filogenético de los mamíferos, con más de 5000 especies.  Según vamos haciendo zoom en el árbol podemos ver las distintas ramas que nos guían hasta las hojas, representando cada una una especie. Mediante un código de colores se indica el grado de conservación de la especie y también se nos informa sobre el momento en el que apareció, el nombre popular y el nombre científico. Además accedemos a un enlace que nos conecta con la entrada correspondiente en Wikipedia. El próximo paso es el árbol de los anfibios y en 2014 se espera tener el árbol de la vida al completo, un árbol dinámico que podrá ser actualizado por los científicos. Por otro lado, los planes para el futuro incluyen añadir fotografías y más información sobre cada especie, diseñar una aplicación para el móvil, incluir juegos interactivos para museos y otros centros educativos y además incluir animales domésticos, que hasta ahora no aparecen reflejados.

El árbol de los mamíferos

No hay duda de que el futuro traerá más y más datos. Organizarlos debidamente y de forma fácil e intuitiva será lo que nos permita aprovecharlos, por eso, si aún no tiene ningún amigo bioinformático, empiece a buscarlo.

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Aprovecho para pedirte que, si quieres que la ciencia siga siendo una prioridad para la Unión Europea en sus próximos presupuestos, firmes esta petición coordinada por Initiative for Science in Europe.

Reprogramando la vida: John Gurdon y Shinya Yamanaka, Nobel de Medicina y Fisiología 2012

Uno nació en el Reino Unido de los años 30, en el período de entreguerras. El otro llegó al mundo en el centro de Japón  en 1962. Ninguno imaginaba que el destino uniría sus nombres en el Premio Nobel de Medicina y Fisiología 2012 por su trabajo en la reprogramación celular.

Las células de un embrión son capaces de generar cualquier tejido del organismo (totipotencia). Tras varias divisiones se van diferenciando hasta especializarse para realizar distintas funciones (almacenar grasa como los adipocitos, contraerse rítmicamente como los cardiomiocitos del corazón o transportar oxígeno, la tarea de los eritrocitos sanguíneos) y una vez especializadas, si se dividen ya sólo pueden generar células de la misma clase. Esto era cierto hasta que, saltándose las advertencias de una de sus profesoras de Eton, quien no le consideraba en absoluto apto para la carrera científica,  llegó a la ciencia John Bertrand Gurdon. 

John Gurdon

A principios de los 60 no se sabía qué pasaba en la célula durante el proceso de diferenciación, ¿perdía la célula parte de su material genético y por eso ya no podía generar otras células distintas? ¿Seguía presente todo el ADN pero parte se silenciaba? ¿Podía una célula diferenciada recuperar  la totipotencia? Para responder a estas preguntas John Gurdon contaba con dos herramientas: Xenopus laevis, la rana modelo para investigación, cuyos huevos son de gran tamaño y cuya ovulación puede estimularse para conseguir muchos huevos, y la técnica de transferencia nuclear que recientemente había puesto a punto con otros colegas.  Pensó que si cogía el núcleo de una célula ya diferenciada y lo transfería a un huevo sin núcleo podría observar si en algún caso este núcleo ya diferenciado era capaz de volver a comportarse como un núcleo embrionario y dar lugar a un renacuajo. Así lo hizo: cogió núcleos marcados previamente de células del epitelio intestinal de los renacuajos y los transfirió a huevos enucleados no fertilizados. Observó que parte de los núcleos transferidos eran capaces de generar renacuajos sanos y que el éxito del proceso aumentaba si se hacían transferencias seriadas, es decir, si el núcleo transferido empezaba a dividirse como un embrión y parte de estos nuevos núcleos se transferían a otros huevos. Había logrado dos hitos: clonar ranas y demostrar que el material genético que contiene una célula diferenciada contiene la información suficiente para  dar lugar a todas las células del organismo en el ambiente adecuado.  Así, la diferenciación de una  célula no se basa en la pérdida de capacidad de su núcleo para dar lugar a otros  tipos celulares: en el ambiente adecuado pueden recuperar sus propiedades embrionarias, ventaja que años después aprovecharía Wilmut para clonar el primer mamífero, la oveja Dollly.

Xenopus laevis y sus huevos

Cuando Gurdon publicaba sus descubrimientos en el  62 Shinya Yamanaka era aún un embrión en desarrollo. Cuando creció se licenció en medicina y se hizo cirujano pero esta profesión no acababa de llenarle: se lamentaba de las limitaciones de la medicina y se veía a sí mismo como un cirujano lento y torpe, lo que le empujó a dedicarse a la investigación. Tras una estancia en Estados Unidos regresó a Japón  y comenzó su propio grupo.  Había trabajado identificando  factores de transcripción (proteínas que regulan la expresión del ADN), implicados en mantener las propiedades embrionarias de las células y había descubierto uno de ellos,  Nanog, proteína a la que nombraron así por TÍr na nÓg, la tierra de la juventud en la mitología celta. Siguiendo esta senda se propuso buscar una combinación de factores de transcripción que consiguiesen que las células volvieran a ser pluripotentes, una vuelta atrás en el tiempo y en el desarrollo, al estilo Gurdon pero sin necesidad de transferir núcleos, transformando la propia célula y conociendo la naturaleza de los cambios producidos.  Así, trabajando con células de ratón consiguió identificar los factores de transcripción necesarios para que ésta pueda comportarse como una embrionaria, para reprogramarlas. Un año después consiguió identificar los imprescindibles en humano, reprogramando células de la piel y publicando un artículo prácticamente simultáneo al de otro científico, Thomson, que no ha sido galardonado con el premio, probablemente porque el  salto de gigante se dio con el artículo de Yamanaka en células murinas. 

Shinya Yamanaka

Pero, ¿por qué son tan importantes estos hallazgos, por qué han merecido el Nobel?   Los experimentos de Gurdon cambiaron lo que se sabía sobre diferenciación celular y probaron que reprogramar células era posible. Además abrieron las puertas de la clonación y la medicina regenerativa.  Los descubrimientos de Yamanaka son sin embargo el primer paso para quizás en el futuro poder construir tejidos y órganos a partir de células del propio paciente, eludiendo los problemas de rechazo que se producirían si se usasen células embrionarias y el problema ético, al evitar la desintegración de embriones humanos para la obtención de las células embrionarias. Hoy por hoy  las células reprogramadas, que se conocen como iPS  (induced Pluripotent Stem cells, células madre pluripotentes inducidas) son ya una herramienta para estudiar enfermedades usando el tejido del propio paciente sin necesidad de emplear métodos invasivos para extraerlo, y permiten la prueba de  distintas drogas y comprobar su eficacia.

Gracias a los hallazgos de Gurdon y Yamanaka lo mejor está aún por venir.

James Thomson

Ian Wilmut con Dolly

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Reprogramando la vida: John Gurdon y Shinya Yamanaka, Nobel de Medicina y Fisiología 2012

Uno nació en el Reino Unido de los años 30, en el período de entreguerras. El otro llegó al mundo en el centro de Japón  en 1962. Ninguno imaginaba que el destino uniría sus nombres en el Premio Nobel de Medicina y Fisiología 2012 por su trabajo en la reprogramación celular.

Las células de un embrión son capaces de generar cualquier tejido del organismo (totipotencia). Tras varias divisiones se van diferenciando hasta especializarse para realizar distintas funciones (almacenar grasa como los adipocitos, contraerse rítmicamente como los cardiomiocitos del corazón o transportar oxígeno, la tarea de los eritrocitos sanguíneos) y una vez especializadas, si se dividen ya sólo pueden generar células de la misma clase. Esto era cierto hasta que, saltándose las advertencias de una de sus profesoras de Eton, quien no le consideraba en absoluto apto para la carrera científica,  llegó a la ciencia John Bertrand Gurdon. 

John Gurdon

A principios de los 60 no se sabía qué pasaba en la célula durante el proceso de diferenciación, ¿perdía la célula parte de su material genético y por eso ya no podía generar otras células distintas? ¿Seguía presente todo el ADN pero parte se silenciaba? ¿Podía una célula diferenciada recuperar  la totipotencia? Para responder a estas preguntas John Gurdon contaba con dos herramientas: Xenopus laevis, la rana modelo para investigación, cuyos huevos son de gran tamaño y cuya ovulación puede estimularse para conseguir muchos huevos, y la técnica de transferencia nuclear que recientemente había puesto a punto con otros colegas.  Pensó que si cogía el núcleo de una célula ya diferenciada y lo transfería a un huevo sin núcleo podría observar si en algún caso este núcleo ya diferenciado era capaz de volver a comportarse como un núcleo embrionario y dar lugar a un renacuajo. Así lo hizo: cogió núcleos marcados previamente de células del epitelio intestinal de los renacuajos y los transfirió a huevos enucleados no fertilizados. Observó que parte de los núcleos transferidos eran capaces de generar renacuajos sanos y que el éxito del proceso aumentaba si se hacían transferencias seriadas, es decir, si el núcleo transferido empezaba a dividirse como un embrión y parte de estos nuevos núcleos se transferían a otros huevos. Había logrado dos hitos: clonar ranas y demostrar que el material genético que contiene una célula diferenciada contiene la información suficiente para  dar lugar a todas las células del organismo en el ambiente adecuado.  Así, la diferenciación de una  célula no se basa en la pérdida de capacidad de su núcleo para dar lugar a otros  tipos celulares: en el ambiente adecuado pueden recuperar sus propiedades embrionarias, ventaja que años después aprovecharía Wilmut para clonar el primer mamífero, la oveja Dollly.

Xenopus laevis y sus huevos

Cuando Gurdon publicaba sus descubrimientos en el  62 Shinya Yamanaka era aún un embrión en desarrollo. Cuando creció se licenció en medicina y se hizo cirujano pero esta profesión no acababa de llenarle: se lamentaba de las limitaciones de la medicina y se veía a sí mismo como un cirujano lento y torpe, lo que le empujó a dedicarse a la investigación. Tras una estancia en Estados Unidos regresó a Japón  y comenzó su propio grupo.  Había trabajado identificando  factores de transcripción (proteínas que regulan la expresión del ADN), implicados en mantener las propiedades embrionarias de las células y había descubierto uno de ellos,  Nanog, proteína a la que nombraron así por TÍr na nÓg, la tierra de la juventud en la mitología celta. Siguiendo esta senda se propuso buscar una combinación de factores de transcripción que consiguiesen que las células volvieran a ser pluripotentes, una vuelta atrás en el tiempo y en el desarrollo, al estilo Gurdon pero sin necesidad de transferir núcleos, transformando la propia célula y conociendo la naturaleza de los cambios producidos.  Así, trabajando con células de ratón consiguió identificar los factores de transcripción necesarios para que ésta pueda comportarse como una embrionaria, para reprogramarlas. Un año después consiguió identificar los imprescindibles en humano, reprogramando células de la piel y publicando un artículo prácticamente simultáneo al de otro científico, Thomson, que no ha sido galardonado con el premio, probablemente porque el  salto de gigante se dio con el artículo de Yamanaka en células murinas. 

Shinya Yamanaka

Pero, ¿por qué son tan importantes estos hallazgos, por qué han merecido el Nobel?   Los experimentos de Gurdon cambiaron lo que se sabía sobre diferenciación celular y probaron que reprogramar células era posible. Además abrieron las puertas de la clonación y la medicina regenerativa.  Los descubrimientos de Yamanaka son sin embargo el primer paso para quizás en el futuro poder construir tejidos y órganos a partir de células del propio paciente, eludiendo los problemas de rechazo que se producirían si se usasen células embrionarias y el problema ético, al evitar la desintegración de embriones humanos para la obtención de las células embrionarias. Hoy por hoy  las células reprogramadas, que se conocen como iPS  (induced Pluripotent Stem cells, células madre pluripotentes inducidas) son ya una herramienta para estudiar enfermedades usando el tejido del propio paciente sin necesidad de emplear métodos invasivos para extraerlo, y permiten la prueba de  distintas drogas y comprobar su eficacia.

Gracias a los hallazgos de Gurdon y Yamanaka lo mejor está aún por venir.

James Thomson

Ian Wilmut con Dolly

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